O Albinismo é o conjunto de características que ocorrem por falha genética que impossibilita a produção de pigmentos naturais do corpo.
A cor da pele é determinada por uma combinação dos pigmentos produzidos na pele e das cores naturais das camadas superiores da pele. Sem pigmentação, a pele teria uma coloração branco-pálida com tonalidades variáveis de rosa decorrentes do fluxo sanguíneo através da pele. O principal pigmento da pele é a melanina, um pigmento castanho-escuro sintetizado por células (melanócitos) que estão dispersas entre as outras células da camada superior da pele, a epiderme. A hipopigmentação, uma quantidade anormalmente baixa de pigmento, é geralmente limitada a pequenas áreas de pele. Habitualmente, o albinismo é decorrente de uma doença inflamatória prévia da pele ou, em raros casos, pode representar uma condição hereditária.
Hemofilia
Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene de factor 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X.
Normalmente, quando ocorre a hemorragia, o organismo inicia uma resposta em duas etapas para interromper o episódio. Na primeira etapa as plaquetas tornam-se viscosas e acumulam-se no local do ferimento formando uma rede de plaquetas. Depois, a coagulação do sangue rapidamente repõe a rede de plaquetas instáveis com um coágulo de fibrina quimicamente estável. Isso acontece por uma série de reacções enzimáticas no sangue envolvendo substâncias chamadas factores de coagulação.
Quando há uma deficiência ou ausência dos factores 8 ou 9, ocorre uma interrupção no processo de coagulação resultando em uma hemorragia descontrolada que é chamada então de Hemofilia.
Como a hemofilia é resultado da deficiência ou ausência de certos factores de coagulação, o tratamento envolve a terapia de reposição do factor ausente por administração intravenosa. Na maioria dos pacientes, este procedimento funciona, a não ser que eles desenvolvam anticorpos aos factores de coagulação.
Ana de Castro
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